{"id":46,"date":"2018-11-22T06:52:20","date_gmt":"2018-11-22T06:52:20","guid":{"rendered":"http:\/\/www.prader-willi.ro\/?page_id=46"},"modified":"2019-02-03T09:57:10","modified_gmt":"2019-02-03T09:57:10","slug":"diagnostic","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/diagnostic\/","title":{"rendered":"Prezentare"},"content":{"rendered":"\n

Ce este sindromul Prader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetic\u0103 care apare la\naproximativ una din fiecare 15.000 de na\u0219teri. PWS afecteaz\u0103 b\u0103rba\u021bi \u0219i femei\ncu o frecven\u021b\u0103 egal\u0103 \u0219i afecteaz\u0103 toate rasele \u0219i etniile. PWS este recunoscut\u0103\nca fiind cea mai frecvent\u0103 cauz\u0103 genetic\u0103 a obezit\u0103\u021bii care amenin\u021b\u0103 via\u021ba\ncopiilor.<\/p>\n\n\n\n

Sindromul a fost descris pentru prima dat\u0103 de c\u0103tre doctorii elve\u021bieni\nAndrea Prader, Alexis Labhart \u0219i Heinrich Willi \u00een 1956, pe baza\ncaracteristicilor clinice ale celor nou\u0103 copii pe care i-au examinat.\nCaracteristicile comune definite \u00een raportul ini\u021bial includea m\u00e2inile \u0219i\npicioarele mici, cre\u0219terea anormal\u0103 \u0219i compozi\u021bia corporal\u0103 (statur\u0103 mic\u0103, masa\ncorporal\u0103 foarte sc\u0103zut\u0103 \u0219i obezitatea cu debut precoce), hipotonia (mu\u0219chii\nslabi) la na\u0219tere, foamea permanent\u0103, obezitatea extrem\u0103 \u0219i retard intelectual.<\/p>\n\n\n\n

PWS provine dintr-o anomalie a cromozomului 15, iar diagnosticul definitiv\nse bazeaz\u0103 acum pe testarea genetic\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

Simptomele sindromului Prader-Willi sunt probabil datorate disfunc\u021biei unei\npor\u021biuni a creierului numit\u0103 hipotalamus. Hipotalamusul este un mic organ\nendocrin la baza creierului care joac\u0103 un rol crucial \u00een numeroase func\u021bii ale\ncorpului, incluz\u00e2nd reglarea foamei \u0219i a sa\u021biet\u0103\u021bii, a temperaturii corpului, a\ndurerii, a regl\u0103rii somnului \u0219i a fluidelor, a emo\u021biilor \u0219i a fertilit\u0103\u021bii.\nDe\u0219i se crede c\u0103 disfunc\u021bia hipotalamic\u0103 conduce la simptomele PWS, nu este clar\nmodul \u00een care anomaliile genetice cauzeaz\u0103 disfunc\u021bia hipotalamic\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Simptomele PWS se schimb\u0103 de-a lungul timpului la persoanele cu PWS. \u00cen\ngeneral, exist\u0103 dou\u0103 etape ale simptomelor asociate cu PWS:<\/p>\n\n\n\n

\u00cenceputul vie\u021bii<\/p>\n\n\n\n

Sugarii cu PWS sunt hipotonici sau „floppy”, cu tonus muscular\nfoarte sc\u0103zut. Un pl\u00e2nset slab \u0219i un reflex de supt slab sunt tipice. Bebelu\u0219ii\ncu PWS, de obicei, nu pot fi al\u0103pta\u021bi \u0219i necesit\u0103 frecvent hr\u0103nirea cu tub\nnazogastric. Ace\u0219ti sugari pot suferi de „e\u0219ecul de a progresa” dac\u0103\ndificult\u0103\u021bile de hr\u0103nire nu sunt atent monitorizate \u0219i tratate. Pe m\u0103sur\u0103 ce\nace\u0219ti copii cresc, puterea \u0219i tonul muscular se \u00eembun\u0103t\u0103\u021besc \u00een general. Dezvolt\u0103rile\nmotorii sunt atinse, dar de obicei sunt \u00eent\u00e2rziate. Copiii mici intr\u0103, de regul\u0103,\n\u00eentr-o perioad\u0103 \u00een care pot \u00eencepe s\u0103 c\u00e2\u0219tige greutate cu u\u0219urin\u021b\u0103, \u00eenainte de\na avea un interes sporit fa\u021b\u0103 de alimente.<\/p>\n\n\n\n

Copil\u0103rie \u0219i perioadele urm\u0103toare<\/p>\n\n\n\n

Un apetit neregulat \u0219i o cre\u0219tere u\u0219oar\u0103 \u00een greutate caracterizeaz\u0103 etapele\nulterioare ale PWS. Aceste caracteristici \u00eencep cel mai frecvent \u00eentre v\u00e2rsta\nde 3 \u0219i 8 ani, dar sunt variabile \u00een debut \u0219i intensitate. Persoanele cu PWS nu\ncunosc indicii normale de foame \u0219i de sa\u021bietate. De obicei, ace\u0219tia nu sunt\ncapabili s\u0103 controleze consumul de alimente \u0219i vor m\u00e2nca prea mult dac\u0103 nu sunt\nsupraveghea\u021bi \u00eendeaproape. Interesul crescut pentru hran\u0103 este foarte frecvent .\n\u00cen plus, rata metabolic\u0103 a persoanelor cu PWS este mai mic\u0103 dec\u00e2t \u00een \u200b\u200bmod\nnormal. L\u0103sate netratate, aceast\u0103 combina\u021bie de probleme conduce la obezitate\nmorbid\u0103 \u0219i la numeroase complica\u021bii.<\/p>\n\n\n\n

\u00cen plus fa\u021b\u0103 de obezitate, o varietate de alte simptome pot fi asociate cu\nsindromul Prader-Willi. Indivizii prezint\u0103, de obicei, provoc\u0103ri cognitive, cu\nvalori ale m\u0103sur\u0103torilor de inteligen\u021b\u0103 (IQ), de la insuficien\u021b\u0103 intelectual\u0103\nmic\u0103, normal\u0103 p\u00e2n\u0103 la moderat\u0103. Cei cu IQ normal prezint\u0103, de obicei, dificult\u0103\u021bi\nde \u00eenv\u0103\u021bare. Alte probleme pot include deficien\u021ba hormonului de cre\u0219tere \/\nstatura scurt\u0103, m\u00e2inile \u0219i picioarele mici, scolioza, tulbur\u0103rile de somn cu somnolen\u021b\u0103\nexcesiv\u0103 \u00een timpul zilei, pragul de durere ridicat, apraxia \/ dispraxia vocal\u0103\n\u0219i infertilitatea. Dificult\u0103\u021bile comportamentale pot include simptome\nobsesiv-compulsive, ciupitul pielii \u0219i dificult\u0103\u021bi \u00een controlul emotiilor.\nAdul\u021bii cu PWS prezint\u0103 un risc crescut de boal\u0103 mintal\u0103. PWS este un spectru\n\u0219i simptomele variaz\u0103 \u00een func\u021bie de gravitate \u00een r\u00e2ndul indivizilor.<\/p>\n\n\n\n

Ce cauzeaz\u0103 sindromul Prader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

PWS este cauzat de lipsa materialului genetic activ \u00eentr-o anumit\u0103 regiune\na cromozomului 15 (15q11-q13). \u00cen mod normal, persoanele mo\u0219tenesc o copie a\ncromozomului 15 de la mama lor \u0219i de la tat\u0103l lor. Genele din regiunea PWS sunt\n\u00een mod normal active doar pe cromozomul venit de la tat\u0103. \u00cen PWS, defectul genetic\ncare cauzeaz\u0103 inactivitatea cromozomului 15 de la tat\u0103 (cromozomul paternal 15)\npoate s\u0103 apar\u0103 \u00een unul din trei moduri:<\/p>\n\n\n\n

PWS prin dele\u021bie<\/p>\n\n\n\n

Cel mai adesea, o parte din cromozomul 15 care a fost mo\u0219tenit de la tat\u0103l\npersoanei lipse\u0219te sau este \u0219ters \u00een aceast\u0103 regiune critic\u0103. Aceast\u0103 dele\u021bie\nmic\u0103 apare \u00een aproximativ 70% din cazuri \u0219i, de obicei, nu este detectabil\u0103 cu\nanalize genetice de rutin\u0103, cum ar fi amniocenteza.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

PWS prin UPD<\/p>\n\n\n\n

Alte aproximativ 30% dintre cazuri apar atunci c\u00e2nd o persoan\u0103 mo\u0219tene\u0219te\ndoi cromozomi 15 de la mam\u0103 \u0219i niciunul de la tat\u0103l lor. Acest scenariu se\nnume\u0219te disomie uniparental\u0103 (UPD).<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

PWS prin imprinting<\/p>\n\n\n\n

\u00cen cele din urm\u0103, \u00eentr-un procent foarte mic de cazuri (1-3%), o mic\u0103\nmuta\u021bie genetic\u0103 \u00een regiunea Prader-Willi este determinat de inactivitatea\ncromozomului paternal 15 (chiar dac\u0103 este prezent).<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Cum genereaz\u0103 aceste defecte genetice simptomele observate \u00een sindromul\nPrader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

Regiunea PWS a cromozomului 15 este una dintre cele mai complexe regiuni\nale genomului uman. De\u0219i s-au \u00eenregistrat progrese semnificative \u00een \u00een\u021belegerea\n\u0219i caracterizarea modific\u0103rilor genetice asociate cu PWS, mecanismul exact prin\ncare lipsa materialului genetic func\u021bional \u00een aceast\u0103 regiune duce la\nsimptomele asociate cu PWS nu este \u00een\u021beleas\u0103. Oamenii de \u0219tiin\u021b\u0103 studiaz\u0103 \u00een\nmod activ rolul normal al secven\u021belor genetice din regiunea PWS \u0219i modul \u00een\ncare pierderea lor afecteaz\u0103 hipotalamusul \u0219i alte sisteme din organism.<\/p>\n\n\n\n

Exist\u0103 diferen\u021be \u00een severitatea PWS pe baza subtipului genetic?<\/p>\n\n\n\n

Pot exista anumite diferen\u021be subtile \u00een ceea ce prive\u0219te caracteristicile\nPWS pe baza subtipului genetic: de exemplu, cei cu \u0219tergere pot fi jupu\u021bi cu\np\u0103rul u\u0219or \u00een compara\u021bie cu ceilal\u021bi membri ai familiei \u0219i pot fi mai\nsusceptibili la crize convulsive; cei cu PWS de UPD pot prezenta un risc mai\nmare de boal\u0103 mintal\u0103 la v\u00e2rsta adult\u0103. \u00cen ansamblu, totu\u0219i, exist\u0103 o\nsuprapunere considerabil\u0103 \u00eentre diferitele subtipuri genetice. Este posibil ca\nmii de gene din afara regiunii PWS, care prezint\u0103 varia\u021bii normale \u00eentre\nindivizi, s\u0103 contribuie, de asemenea, semnificativ la variabilitatea\nsimptomelor PWS \u00eentre cei cu tulburare.<\/p>\n\n\n\n

Cum este\ndiagnosticat PWS?<\/p>\n\n\n\n

PWS este diagnosticat printr-un test de s\u00e2nge care caut\u0103 anomalii genetice\nspecifice PWS – numit\u0103 „analiz\u0103 de metilare”; testul FISH\n(hibridizare fluorescent\u0103 in situ) identific\u0103 PWS prin dele\u021bie, dar nu\ndiagnosticheaz\u0103 alte forme de PWS. Testul de metilare va identifica toate\ntipurile de PWS \u0219i este testul preferat pentru diagnosticare. Dac\u0103 se efectueaz\u0103\nmai \u00eent\u00e2i un test de metilare, pot fi necesare teste suplimentare pentru a\ndetermina dac\u0103 PWS este cauzat\u0103 de o dele\u021bie patern\u0103, UPD sau o muta\u021bie de\nimprimare. \u00cen cazurile \u00een care se suspecteaz\u0103 o muta\u021bie de imprimare, s\u00e2ngele\npoate fi, de asemenea, extras de la p\u0103rin\u021bi.<\/p>\n\n\n\n

Este ereditar sindromul\nPrader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

Dele\u021bia \u0219i UPD sunt \u00eent\u00e2mpl\u0103toare \u0219i, \u00een general, nu sunt asociate cu un\nrisc crescut de reapari\u021bie la sarcini ulterioare. \u00cen cazul imprintingului,\nsindromul Prader-Willi poate s\u0103 reapar\u0103 \u00een cadrul unei familii. Familiile care\nse confrunt\u0103 cu riscul pentru PWS ar trebui s\u0103 vorbeasc\u0103 cu un consilier\ngenetic.<\/p>\n\n\n\n

Exist\u0103 un\ntratament pentru sindromul Prader-Willi?<\/p>\n\n\n\n

\u00cen prezent, nu exist\u0103 nici un tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercet\u0103rilor p\u00e2n\u0103 \u00een prezent au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru mul\u021bi indivizi afecta\u021bi de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insa\u021biabil \u0219i obezitatea, ar reprezenta o \u00eembun\u0103t\u0103\u021bire semnificativ\u0103 a calit\u0103\u021bii vie\u021bii \u0219i a capacit\u0103\u021bii de a tr\u0103i independent.<\/p>\n\n\n\n

Not\u0103: aceast\u0103 prezentare reprezint\u0103 traducerea unui extras preluat de pe site-ul Foundation for Prader-Willi Research ce poate fi g\u0103sit aici<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetic\u0103 care apare la aproximativ una din fiecare 15.000 de na\u0219teri. PWS afecteaz\u0103 b\u0103rba\u021bi \u0219i femei cu o frecven\u021b\u0103 egal\u0103 \u0219i afecteaz\u0103Read More…<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-46","page","type-page","status-publish","hentry"],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":571,"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46\/revisions\/571"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.prader-willi.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}