Ne vom ocupa să împărtășim cât mai multe informații desprinse din chiar viața noastră de zi cu zi, din ceea ce ni s-a întâmplat și cum am rezolvat sau nu anumite aspecte.
Vom scrie, vom completa și vom modifica în funcție de cum ne aducem aminte și de cum vom apuca să publicăm. De aceea vom încerca să punctăm fiecare chestiune mai importantă.
După primirea diagnosticului (mulțumim încă o dată și pe această cale echipei din Secția de Neonatologie a Spitalului Universitar de Urgență Elias, doamnele dr. Vlădăreanu Simona și Popa Aurora, care au avut intuiția diagnosticului de la primele ore de viață ale lui Ștefan), amețiți din cauza șocului, am început sa ne gândim la ce va urma, să căutăm informații despre ce avem de făcut, dar prea multe îndrumări nu am găsit și încă nu există foarte multe. În acest sens, ne-am gândit să împărtășim experiența noastră astfel încât părintele (în special al unui copil mic, experiența noastră debutând chiar din maternitate, iar acum Ștefan are un an și jumătate) să aibă câteva direcții pe care trebuie să meargă.
În primul rând, trebuie căutat un medic neurolog care trebuie să facă o evaluare completă, să recomande alte eventuale investigații și, foarte important, să recomande o terapie de recuperare fizică; experiența noastră este legată de echipa de medici de la Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu care este și Centru de excelență în neurologie.
Am început apoi terapia Vojta la centrul Kinetobebe unde mergem de la vârsta de două luni și unde am lucrat mai ales cu terapeutul Maria Aciu căreia îi suntem foarte recunoscători. Tot pentru partea de recuperare fizică am fost internați și în Secția de recuperare copii a Spitalului de Psihiatrie Gheorghe Preda Sibiu de unde am plecat cu achiziții deosebit de importante.
Extrem de importantă este vizita la endocrinolog. Este foarte, foarte important să fie început tratamentul cu hormon de creștere cât mai devreme. Din păcate, la noi în țară nu există experiență în administrarea acestui tratament la copii cu vârste mici ( pentru acest sindrom) și încă nu este popularizat. De asemenea, sunt foarte mulți medici care au auzit din surse neinformate și neactualizate despre acest hormon și sperie părinții cu riscurile tratamentului, fără a-i informa despre beneficii. Există numeroase studii recente care dovedesc utilitatea administrării tratamentului în dezvoltarea generală, nu doar în creșterea în înălțime, iar legislația în România permite începerea tratamentului de la doi ani, cu posibilitatea administrării de la trei luni, la recomandarea medicului.
Examenul O.R.L. are rolul de a verifica existența sau nu a polipilor care pot influența apneea mecanică și trebuie făcut înaintea și periodic în timpul administrării tratamentului cu hormon de creștere.
Este necesar și un examen oftalmologic încă din primele luni de viață, recuperarea fizică (motrică) fiind în strânsă legătură și cu o vedere bună.
Dacă nu au fost deja făcute, sunt necesare ecografii ale abdomenului, cordului, testiculelor.
Examenul chirurgical pentru testicule necoborâte (firesc, doar în cazul băieților) ar trebui efectuat înaintea vârstei de un an pentru a stabili cu medicul chirurg ce trebuie făcut și în jurul cărei vârste trebuie făcută intervenția chirurgicală, în funcție de poziționarea acestora.
Este indicată cel puțin o întâlnire cu un medic nutriționist, măcar la vârsta diversificării, pentru a se putea recomanda o dietă în funcție de necesitățile copilului. În plus, multe dintre obiceiurile alimentare de mai târziu se regăsesc în stilul de hrănire adoptat din primele luni de diversificare.
Poate fi necesar și un consult ortopedic, deoarece, din cauza hipotoniei, există un risc mare de scolioză. În acest sens, este foarte important, oricât v-ați dori să vedeți copilul stând în funduleț și crezând că îl ajutați, NU îl așezați ridicat înainte ca el să fie pregătit, să se poată susține singur. În cazul, destul de probabil, în care copilul are nevoie de susținerea gleznei, este recomandată purtarea încălțămintei ortopedice care se găsește în comerț și nu a celei specializate care este greoaie și imobilizează încheietura, în cazul în care nu sunt și alte afecțiuni ortopedice.
De asemenea, ar putea fi necesar un consult la gastroenterolog, ei fiind dispuși la a avea reflux gastro-esofagian, care poate fi depistat mai greu din cauza toleranței ridicate la durere.
Mai târziu este nevoie de control stomatologic periodic, silent-refluxul și saliva vâscoasă putând provoca afecțiuni ale danturii care pot fi ținute sub control prin sigilarea dinților.
În jurul vârstei de un an, se recomandă începerea terapiilor ocupaționale.
Trebuie știut că, deși nimeni nu își dorește aceasta, copilul poate beneficia de indemnizație de handicap pe baza diagnosticului confirmat genetic și a unor certificate eliberate de către medicul neurolog, genetician, psiholog. Este nevoie de o vizită la Direcția de asistență socială din cadrul primăriei de care aparțineți pentru a vă comunica documentele pe care trebuie să le prezentați în fața Comisiei Medicale. Din păcate, până la descoperirea unor tratamente care să le poată ameliora simptomele, afecțiunea copiilor noștri necesită supraveghere permanentă, alimentația acestora (la început greutatea cu care aceștia se alimentează, ulterior hiperfagia) fiind leit-motivul vieții lor. Trebuie să rețineți că sindromul Prader-Willi este o afecțiune amenințătoare de viață, dar care poate fi ținută sub control cu o supraveghere atentă și cu o dietă adecvată.